隨州市婦幼保健院保健部
新生兒疾病篩查是指對(duì)新生兒期一些危害嚴(yán)重，但可有效治療的先天性、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和干預(yù)，避免對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育造成不可逆性損傷而導(dǎo)致殘疾發(fā)生。為了您孩子的健康平安、家庭的和諧幸福，請(qǐng)給寶寶做好出生后的第一道健康“安檢”。
您知道什么是新生兒遺傳代謝病篩查嗎
新生兒遺傳代謝病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，為早期診斷和治療提供依據(jù)的母嬰保健技術(shù)。目前，我市已開展的遺傳代謝病篩查有先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫(G6PD)減少癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)等四種篩查項(xiàng)目。待條件成熟逐步開展地中海貧血篩查項(xiàng)目。
新生兒遺傳代謝病相關(guān)知識(shí)介紹
先天性甲狀腺功能減低癥(CH):是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力發(fā)育障礙。經(jīng)篩查發(fā)現(xiàn)且在2周內(nèi)接受正規(guī)治療，絕大多數(shù)智力可達(dá)正常水平。
苯丙酮尿癥(PKU):是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，一旦確診，立即治療，以避免減輕腦損傷，最后導(dǎo)致大腦智力發(fā)育落后。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)減少癥:是由于G6PD基因變異導(dǎo)致酶活性改變或缺乏造成的，患者在某些誘因(藥物或食用蠶豆)下發(fā)病，俗稱蠶豆病。通過(guò)篩查可佩帶G6PD攜帶卡，去除誘因終身預(yù)防，避免多次傷害。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH):是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病�？杀憩F(xiàn)為如胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長(zhǎng)遲緩等。篩查CAH可防止新生兒腎上腺皮質(zhì)危象，預(yù)防男嬰性別早熟和女嬰性別發(fā)育異常。
地中海貧血（HBG）：珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。
